硬纤维瘤是一种失能性并可导致毁容的罕见软组织肿瘤。它可能快速侵袭周围的健康组织，造成严重疼痛，内出血，动作范围受限，甚至死亡。
今天，SpringWorks Therapeutics公司(http://www.maoyihang.com/company/)宣布，美国FDA授予该公司开发的nirogacestat突破性疗法认定，用于治疗复发或难治性，无法切除的硬纤维瘤或深部纤维瘤病。
关于Nirogacestat
Nirogacestat是一款口服特异性γ-分泌酶小分子抑制剂。
Nirogacestat是一款口服特异性γ-分泌酶小分子抑制剂。γ-分泌酶能够切割多种跨膜蛋白复合体，其中包括Notch蛋白。而Notch蛋白被认为能够激活导致硬纤维瘤生长的信号通路。
除了治疗硬纤维瘤以外，SpringWorks还与葛兰素史克（GSK）公司达成研发协议，在多发性骨髓瘤（MM）患者中检验nirogacestat与其它MM疗法联用的效果。
这一突破性疗法认定是基于nirogascestat在治疗包含24名硬纤维瘤患者的1期和2期临床试验中的表现。
在这些研究中，nirogacestat治疗表现出100%的疾病控制率，由于患者的疾病缺乏进展，在试验数据公布时患者的中位无进展生存期尚未达到。
