Sarepta Therapeutics公司基因疗法MYO-101在1/2a临床试验中取得积极结果

　　关于MYO-101
 

　　MYO-101是Myonexus公司开发的5款治疗LGMD的基因疗法之一。它用于治疗LGMD2E（又名β-肌聚糖病）。这类LGMD患者由于表达β-肌聚糖的基因出现变异导致β-肌聚糖的缺失，从而引发肌肉纤维流失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕组织代替。

MYO-101通过使用腺相关病毒（AAV）载体，将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，从而提高β-肌聚糖水平，防止甚至逆转疾病的进展。Myonexus公司与Sarepta公司在去年5月达成研发合作协议，共同开展MYO-101的临床试验。

根据协议，Sarepta公司同时拥有收购Myonexus公司及其基因疗法研发管线的权利。

 

　　　在这项临床试验的第一个队列中，3名4-13岁患者接受了MYO-101的治疗，接受治疗2个月之后，患者的肌肉组织活检显示：
 

　　所有患者的肌肉组织中都出现β-肌聚糖的显著表达，而且β-肌聚糖表达在肌肉肌膜的正确位置。在肌膜处表达的平均β-肌聚糖水平达到正常值的51%。临床前研究显示，β-肌聚糖水平达到正常值30-50%时就可以防止疾病的进展，并且有可能改善肌肉功能。
 

　　所有患者血清中的肌酸激酶（creatine kinase）水平显著下降，与治疗前基线相比，平均水平下降超过90%。肌酸激酶水平是与肌肉损伤相关的重要生物标志物。