ARG1-D又称精氨酸血症，是一种罕见的遗传性疾病。患者因为ARG1基因上的突变，导致肝脏内缺乏精氨酸酶1，精氨酸代谢出现障碍。
近日，Aeglea BioTherapeutics公司(http://www.maoyihang.com/company/)宣布，美国FDA已授予其在研疗法pegzilarginase突破性疗法认定，用于治疗精氨酸酶缺乏症（ARG1-D）。
FDA的突破性疗法认定旨在加快创新疗法的研发和审评速度。
Pegzilarginase是一种增强型的人体精氨酸酶，可促进体内精氨酸代谢。这种酶替代疗法能够降低患者血液内的精氨酸水平，达到治疗的效果。
1/2期临床试验及2期开放标签扩展试验数据表明，pegzilarginase给药后患者的血液精氨酸水平降低并维持稳定。
目前，Aeglea公司正准备开展关键性的3期临床试验，该试验旨在对比pegzilarginase治疗与安慰剂治疗的效果。
