近期，发表在《epigenetics》杂志上，由罗马萨皮恩扎大学的Andrea Fuso教授领导的一项研究显示，研究者们观察到PSEN1基因的甲基化是阿尔茨海默氏症的一个共同特点。
研究人员发现，靶向一种被称为Presenilin1（PSEN1）的基因对开发新的诊断痴呆方法有很大的帮助。
根据动物模型的研究显示，PSEN1基因调控的改变与阿尔茨海默氏病样病理有关，但只有少数研究调查了该基因在人类中的修饰特征。
在此次研究中，研究人员分析了在小鼠大脑发育和阿尔茨海默氏症进展过程中影响PSEN1基因表达的DNA修饰模式。
另外，研究人员还分析了阿尔茨海默氏病患者以及产前和产后婴儿和青少年脑组织。为了查看是否可以检测到人类血液中DNA甲基化的变化，研究人员还分析了20例迟发性阿尔茨海默氏病患者的血液样本，并将结果与20例健康对照者进行了比较。
在阿尔茨海默氏症易发小鼠中，研究人员发现了PSEN1基因过表达的情况。通过血液样本分析，能够检测出阿尔茨海默氏症患者相比对照组较低的PSEN1甲基化特征。
所以，研究人员表示，血液检测或可成为诊断早期阿尔茨海默氏病的一种新方法，血液检测侵入性较小，比较快速安全健康！
