近期,英国比克森癌症研究所的Douglas Strathdee创建了两个Barth综合征的小鼠模型,其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一个是心脏组织特异性小鼠模型。
研究发现,大多数带有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了,这显然是由于骨骼肌无力所致。但是一些小鼠存活了下来,这些小鼠后期出现进行性心肌病,包括心肌增大并失去了泵血能力。它们的心脏也显示出疤痕,,左心室扩张且壁薄,类似于患有扩张型心肌病的人类患者。
通过电子(http://www.maoyihang.com/sell/l_23/)显微镜检查结果表明,仅在心脏组织中缺乏TAZ的小鼠表现出相同的特征。即心肌组织组织发育不良。
研究人员使用基因疗法(通过在皮下或静脉内注射工程病毒)修复TAZ。
结果表明,全身TAZ缺失的小鼠经治疗后能够存活至成年。 TAZ基因疗法还可以预防新生小鼠的心脏功能障碍和疤痕形成,并且可以逆转老年小鼠中既定的心脏功能障碍。
测试表明,TAZ基因疗法可为动物的心肌细胞和骨骼肌细胞提供持久的治疗,但前提是至少有70%的心肌细胞能够有效吸收该基因治疗载体。