研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库,即基因组聚合数据库, 其中包括了来自全球超过14万人的信息。
研究人员描述了利用gnomAD如何揭示此前诱发疾病未知的遗传突变,同时也为治疗诸如帕金森疾病等多种人类疾病提供了潜在的药物靶点。
研究者James Ware博士表示,读取基因组如今已成为科学研究和医疗保健领域的常规工作,然而目前研究人员在理解我们机体的DNA中写了什么,以及如何利用这些信息来改善患者的健康状况方面,或许还存在巨大的挑战。
研究表明,gnomAD资源能为研究者提供非常有价值的线索,来帮助理解哪些基因对人类健康和疾病非常重要,以及基因的哪些突变会诱发问题的出现,如今该数据库已经在全球各地的基因检测实验室中得到了广泛的应用。
研究人员也在相关的研究报告中强调了gnomAD数据库的巨大用处,而且随着数据库中信息量越来越大,这些用途就会变得越来越有用。
利用gnomAD的资源是一项非常巨大的工作,目前有超过100个研究团队分享了超过14万人的数据,这种协作和共享机制就能帮助完成任何单一的团队都无法完成的工作。