最近，Sarepta Therapeutics公司(http://www.maoyihang.com/company/)宣布，其研究性2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003在一项1/2期临床研究中获得积极结果。
在接受低剂量基因疗法的患者中，接受一次治疗一年后，2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）的运动(http://www.maoyihang.com/sell/l_35/)功能获得持续改善。而接受高剂量基因疗法的2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）表现出组织学生物标志物指标的改善和良好的安全性。
关于SRP-9003
SRP-9003是使用AAVrh74载体递送编码全长β-肌聚糖的转基因的基因疗法。
AAVrh74载体能够将转基因递送到全身的骨骼肌、膈肌和心肌，使其成为治疗外周神经肌肉疾病的理想候选载体。AAVrh74的免疫原性比其他人类AAV载体低。
AAVrh74载体能够将转基因递送到全身的骨骼肌、膈肌和心肌，使其成为治疗外周神经肌肉疾病的理想候选载体。AAVrh74的免疫原性比其他人类AAV载体低。
研究中，参加这项研究的6名患者年龄在4岁到13岁之间。他们分为两个队列（每组3名患者），分别接受低剂量（5x1013 vg/kg）和高剂量（2x1014 vg/kg）的基因疗法治疗。
研究结果表明，在接受高剂量SRP-9003治疗的3名LGMD2E患者中，与接受低剂量SRP-9003治疗的LGMD2E患者相比，患者肌肉中β-肌聚糖水平出现剂量依赖性升高。
根据相关测量结果，患者肌肉中表达β-肌聚糖的阳性肌纤维数目达到总数的72%，β-肌聚糖的表达水平为正常组织的73%，而且它们表达在肌纤维的正确部位。其患者血清中的肌酸激酶（CK）水平与基线相比降低了89%。
