新型基因疗法有望靶向作用内层视网膜来治疗失明

  研究人员认为，视网膜内层基因治疗可以预防CLN3贝敦氏症（Batten disease）的小鼠模型失明症的发生，由腺相关病毒(AAV)介导的人CLN 3基因的表达可能显著改善双极细胞的存活和预处理后视网膜细胞的功能。

  贝敦氏症是一组致命性的溶酶体储存障碍，主要影响儿童的健康。最常见的Beidon‘s病是CLN 3病，目前它是无法治愈的疾病之一，视网膜退化和由此产生的失明是这种疾病的症状之一。

 

  CLN 3在人双极细胞中的特异性表达可以挽救CLN 3缺乏的小鼠的视网膜功能和表型。结果表明，Cln 3缺失的小鼠将经历由杆状双极细胞死亡引起的视网膜内功能下降。

 

  研究人员表示，在贝敦氏症等复杂遗传病中，最终的基因治疗可能需要纠正患者的神经发育障碍和视力损害，因此，旨在纠正视网膜缺陷的治疗可能对未来患者的治疗非常重要。

  以后的研究人员还将继续深入研究如何优化基因治疗，以针对弱视的治疗。