多年以来，我们已经知道一些潜在的突变会改变脂肪代谢中一种重要酶的活性，导致人类细胞产生大量的脱氧鞘脂，这大约是正常细胞的十倍。在高浓度时，它们也在受影响的细胞中形成晶体块。
脂肪晶体极大地破坏了线粒体的功能，高能量需求的细胞类型可能遭受更大的损害。这种症状主要影响神经细胞，这就是为什么我们会感到疼痛和其他神经系统症状。
在这项研究中，研究人员还发现了小鼠结缔组织细胞中的线粒体缺陷。
在这项研究中，研究人员还发现了小鼠结缔组织细胞中的线粒体缺陷。
研究人员检查了老鼠的巨噬细胞。结果表明，巨噬细胞，如神经或结缔组织细胞，在病程中也产生大量的脱氧鞘脂。同时，它们也从死亡细胞中吸收异常脂肪。换句话说，他们得到的脂肪晶体的剂量是其他细胞类型的几倍。
这一过程极大地破坏了这些巨噬细胞中各种细胞(如线粒体)的功能。同时激活称为炎症小体的分子复合体，促进炎症。激活的炎症体反过来导致巨噬细胞释放炎症信使分子。这样，其他免疫细胞将进一步增强这种效果。
在糖尿病中，医生经常观察到严重的慢性炎症，这加剧了疾病的严重后果。
该研究为这一临床症状提供了新的分子机制解释。研究结果可能为常见疾病提供新的启示。
