最近，发表在最近的《PNAS》杂志上，来自威斯康星大学麦迪逊分校的Ying Ge教授以及研究生Trisha Tucholski和Cai Wenxuan领导了这项工作，该工作使用先进的蛋白质测量技术详细分析了患病和正常心脏的蛋白质特征。
该小组从16名接受矫正手术以修复受损心脏血流的患者中收集了患病心脏组织的样本。八名肥厚型心肌病患者是由两个基因之间的八种不同突变引起的。对于其他8名患者，致病突变未知。将患病心脏样本中的蛋白质与健康供体心脏中的蛋白质进行比较。
虽然潜在的基因突变是不同的，但葛的团队发现这种疾病患者的心脏是平均的模式。例如，许多来自患病心脏的关键肌肉蛋白的磷酸分子标签较少。虽然降低磷酸化程度的作用尚不清楚，但这些变化可能导致心脏紊乱，进而可能导致肌肉增厚。
这项研究发现进一步证明基因突变并不总是足以解释疾病的发生。
研究人员表示，当他们第一次进行这些实验时，他们对蛋白质水平上的相似性感到惊讶，因为人们普遍认为不同的突变会导致蛋白质的不同变化。
