相关人员表示，孤儿药资格认定的意义在于监管部门认识到LHON等罕见病临床需求未得到满足，NR082（NFS-01项目）的认定将在一定程度上减少新药研发投入，加快临床试验和上市进度注册。
纽福斯生物致力于通过单一的基因疗法从根本上解决病因并改变患者的生活质量。
通过基因测序发现，LHON通常是由细胞内线粒体DNA 11778GA位点突变引起的，突变基因为NADH 脱氢酶亚基-4(ND4)。
该突变破坏了线粒体呼吸链，导致ATP缺乏，并引起患者视神经节细胞氧化应激，导致细胞凋亡。目前临床上对Leber遗传性视神经病变尚无有效的治疗或治愈方法，且有明显的需求。
资料显示，在NR082（NFS-01项目）中，科学家利用重组腺相关病毒作为载体，通过玻璃体内注射将正确的人ND4基因传递给患者受损的视神经节细胞，从而修复线粒体生物呼吸链，恢复视神经节细胞的活力和视觉功能。
