最近,在线发表在《 JAMA Neurology》上,来自国家神经科学研究所(NNI)和新加坡总医院(SGH)的一项联合研究表明,被诊断出患有帕金森氏病的患者实际上可能患有NIID。
研究团队在十多年中研究了2,000多名研究参与者,包括健康个体和帕金森氏病患者。他们惊讶地发现,在诊断为PD的患者中会引起NIID的突变。
在分析神经退行性疾病(NIID)基因时,研究小组发现了一群健康参与者,他们的突变形式较为“温和”。 NIID基因中的此类突变可能表明它们有发展NIID或PD的风险。
由于NIID可能无法被检测到,因此即使在PD患者中也可能需要高度怀疑。
研究结果表明,许多神经退行性疾病重叠并且可能具有共同的病因。找到共同的联系并揭示相似的基因突变导致轻度PD和严重NIID的原因,可以帮助寻找针对这些情况的新药。
在进行了这项研究之后,研究小组计划进行更多的研究,以更好地了解NIID背后的机制,并找到针对这种情况的新药。
目前,需要更多的研究来了解NIID的广泛临床表型是否与NOTCH2NLC基因位点,种族或其他因素的微妙遗传差异有关。具有PD表型的基因突变携带者的长期随访可能会提供其他线索。