大脑小血管疾病(SVD)导致世界上约四分之一的缺血性卒中，是血管性痴呆最常见的原因。SVD可表现为脑部病变，通常出现在脑部扫描图像上。
SVD通常与衰老和高血压有关，但少数病例是由NOTCH3基因半胱氨酸的变化引起的。大约300个人中就有一个有这种类型的基因变异。一种由这种遗传变异引起的罕见遗传病，称为常染色体显性脑动脉疾病(CADASIL)，与皮质下梗死和白质脑病有关，与SVD和中风风险增加有关。
在这项研究中，研究人员评估了300多名盖辛格患者的一系列健康记录，包括成像和基因组测序数据，其中118例显示NOTCH3突变。
在这个组中，12.6%的人有中风史，而对照组只有4.9%。65岁以上人群中风风险明显较高，患者脑部脑白质病变数量较多。虽然研究组的118名患者都有NOTCH3基因突变，但很少见到引起CADASIL的特异性突变。
研究小组写道，由于NOTCH3变异体的高人群频率，因NOTCH3变异体而处于SVD和中风高风险中的人数相当多。
这项研究表明，大多数NOTCH3突变的个体在65岁后会发生NOTCH3相关的SVD。
