现在研究人员发现，成千上万的基因突变(遗传密码的微小变化)与各种疾病的风险增加直接相关，阐明这些突变在体内发挥的作用可能会将对基因的研究见解转化为新的精确疾病疗法。
在这项研究中，研究人员设计了一种叫做V2F框架的新技术，这可能有助于有效地分析基因突变的功能，特别是多效性变异，这将影响身体的许多特征。
利用这个框架，研究人员发现了一种特殊的遗传关联，这可能有助于解释为什么2型糖尿病患者的骨密度增加，但他们更容易骨折。他们发现3号染色体上的突变会增加高血糖和高骨密度的风险，这两种情况都是2型糖尿病患者最常见的症状。同时，研究人员也阐明了这种突变的分子机制。
研究人员说，这种特殊的框架可以使我们了解更多具有多效性的遗传风险位点。2015年，研究人员开发了V2F工具(http://www.maoyihang.com/sell/l_5/)箱，现在他们第一次使用这个工具箱来阐明多效性突变背后的生物机制，同时，它还可以揭示其他疾病症状之间的生物关系，同时，它可能为开发新的疗法提供新的线索。
通过分析专注于糖尿病和骨骼特征的全基因组相关性研究中的相关数据，研究人员确定了促进高血糖和骨折风险的特殊基因突变。他们发现ADCY5基因非编码区的基因突变或参与了脂质代谢过程，会降低基因表达，从而引起脂肪细胞和成骨细胞的代谢问题。脂肪细胞代谢异常会导致高血糖，而骨细胞中的骨密度会过高，使骨骼更加脆弱。
研究人员表示，一种逆转突变体影响的新疗法可能会治疗2型糖尿病患者的症状和高骨密度。目前，研究人员正在优化这种突变功能方法，以找到更多的突变体并阐明它们的相互作用。
目前，研究人员实际上并没有关注单一的网站，而是在扩大规模，从综合的角度进行更深入的研究。
