新研究表明突变的亨廷顿蛋白会减慢脑细胞核糖体的工作效率

  在他们的实验中，科学家使用了在HTT基因中设计有三个CAG重复序列的纹状体细胞。他们使用被称为核糖序列(Ribo-Seq)的技术来评估CAG重复序列的影响，并通过基因序列(mRNA-seq)方法找出哪些基因是活跃的。
 

  科学家发现，在亨廷顿氏细胞中，许多蛋白质的翻译速度变慢了。为了证实这一发现，他们停止了细胞制造亨廷顿蛋白突变体的能力，并发现核糖体运动(http://www.maoyihang.com/sell/l_35/)速度和蛋白质合成增加。他们还评估了亨廷顿蛋白的突变蛋白如何影响其他基因的翻译，并排除了另一种核糖体结合蛋白Fmrp可能导致翻译变慢的可能性。
 

  进一步的实验为突变亨廷顿蛋白如何干扰核糖体工作提供了一些线索。他们发现它直接与核糖体蛋白和核糖体装配结合，不仅影响蛋白合成的速度，还影响细胞内核糖体的密度。
 

  Subramaniam表示，仍然存在许多问题，但这一进展为帮助亨廷顿氏病患者提供了新的方向。核糖体可以在CAG重复前停滞的想法之前就已经有人预料到了，我们也第一次证明了它确实存在。

  Subramaniam表示他们需要做大量额外的工作来发现CAG重复序列是如何减慢核糖体的，然后也许我们可以开发药物来抵消这种影响。