研究结果证明，在对来自纯合的β039地中海贫血患者的红系前体细胞进行CRISPR / Cas9校正后，能够获得正常的β-globin。等位基因特异性PCR和测序证明了这一点。
此外，还可以成功地产生校正的-珠蛋白mRNA积累以及相关的-珠蛋白和成人血红蛋白(HbA)。该结果为地中海贫血的治疗提供了新的思路。
作者介绍了利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗地中海贫血患者的策略。首先，作者从患者体内提取具有突变特征的红细胞前体细胞，并在不含促红细胞生成素(EPO)的培养基中体外培养7天。然后向培养基中加入促红细胞生成素以刺激细胞分化和血红蛋白的产生。3天后，将CRISPR-Cas9模块转染到细胞中，并继续培养5天。在这个过程中，通过各种手段检测细胞的基因组、转录组和蛋白质水平。
基因组水平检测结果表明，CRISPR-Cas9能有效纠正地中海贫血患者相关基因的突变。具体来说，39的突变核苷酸为胸腺嘧啶(T)，经编辑成功转化为正常胞嘧啶(C)。丰度分析显示至少4.5%的细胞在CRISPR-Cas9转染后被修饰。
此外，还检测了修饰的基因表达水平。逆转录聚合酶链反应结果显示，在未经处理的组中，修饰的基因的表达水平比原始突变基因的表达水平高至少8倍。
此外，还检测了修饰的基因表达水平。逆转录聚合酶链反应结果显示，在未经处理的组中，修饰的基因的表达水平比原始突变基因的表达水平高至少8倍。
研究人员通过白细胞和高效液相色谱法验证了基因编辑后的细胞能产生正确的-珠蛋白，表明其功能得以恢复，HbA蛋白表达明显恢复。
研究者认为CRISPR-Cas9技术在治疗核苷酸突变引起的地中海贫血方面具有很大的潜力。
