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科学家们通过研究识别出了数千个可能会影响小鼠机体免疫系统的遗传突变

放大字体  缩小字体发布日期:2021-07-11 11:54  浏览次数:115
摘 要:最近,刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上,来自德克萨斯大学西南医学中心的等机构的科学家们通
  最近,刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上,来自德克萨斯大学西南医学中心的等机构的科学家们通过研究识别出了数千个可能会影响小鼠机体免疫系统的遗传突变。
 
  研究人员,这项研究中他们识别出了101个新的候选基因,而且这些基因有95%以上的机会是机体维持免疫力所需的,研究人员通过重新制造突变或敲除基因功能验证了其中很多候选基因。

  研究人员开发出了一种名为“候选人探险家”(CE,)的软件,其能利用机器学习算法来识别可能会导致与免疫力相关性状的化学(http://www.maoyihang.com/sell/l_9/)诱导突变,该软件能确定他们所诱导的任何突变在进一步测试后背验证为致病性的概率。

  在之前,研究者Beutler还发现了一种重要的受体家族,其能促进哺乳动物快速感知感染并诱发炎性反应,这一研究成果获得了2011年的诺贝尔生理学或医学奖。
 
  CE的目的是帮助科学家预测与表型(性状或功能)相关的突变是否是真正的致病突变。现在CE已经能够帮助我们识别数百个在免疫方面具有新功能的基因。这将大大提高我们对免疫系统的认识,这样研究人员就可以找到新的方法来保持免疫系统的强大,同时,他们也可以知道免疫功能下降的原因。CE可以提供一个评分,告诉我们如果重组突变或敲除基因,特定的突变-表型关联可以被验证为因果的可能性。
 
  CE还可以检查主遗传图谱数据的67个特征,实现因果关系可能性的评估。对于某些突变,因果关系非常明确,而对于其他突变,则不然。随着时间的推移,这个程序可以从实验中学习,在实验中,研究人员可以在新的谱系中重建突变,并验证或排除因果关系的假设。所有突变都可以通过公共数据库向科学家披露,而支持因果关系的数据可以在CGHD网站上查看。
 
  在这份研究报告中,研究人员使用CE评估了大约87000个突变/性状关联,这些关联通过了初始统计阈值,可以视为候选。检测的特征是通过流式细胞术从第三代突变小鼠的循环免疫细胞收集的数据。

  在本次筛选中,CE可以将1279个基因中的2336个基因突变列为导致性状的优良或优秀候选基因。
 
 
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