在这篇论文中，他们描述了在国际癌症基因组联盟和癌症基因组图谱维护的数据库中搜索人类肿瘤中的重复序列扩张。
正如这些作者指出的那样，已知DNA序列中的串联重复序列与50多种遗传疾病有关。他们还指出，大多数关于特定串联重复的影响的研究仅限于神经退行性或神经系统疾病，而不涉及癌症。
然而，先前的研究表明，已知一些突变发生在短串联重复序列中，这归因于微卫星的不稳定性。在这项新研究中，作者仔细研究了恶性肿瘤串联重复序列之间的联系。
在这项新研究中，作者首先搜索了由国际癌症基因组联盟和癌症基因组图谱维护的数据集，从二十多种癌症中寻找肿瘤DNA中的体细胞重复序列扩增。他们发现了160个反复重复扩张(rRE)。
他们指出，在多种常见癌症(如卵巢癌、肾癌和肺癌)中，除了5种经常出现的Rres外，其他所有Rres都可能是癌症亚型特异性的。
作者还对他们最初搜索中确定的两种类型的癌细胞系进行了全基因组短读测序和长读测序——他们使用Expansion Hunter Denovo (EHdn)来测量串联重复长度。他们的结果表明，肿瘤组织中大约72%的重复序列扩增是长读序列。
作者还指出，之前对一种名为Syn-TEF1的分子的研究发现，它减少了某些神经系统疾病中的串联重复，这使得他们测试了它在几种癌症类型中的使用。这导致了癌细胞增殖的减少。
他们认为，这一发现表明，最初用于治疗与串联重复序列相关的神经系统疾病的其他分子或疗法也可能有助于治疗某些癌症。
