从240名患有ASD和典型发育(TD)的儿童(175名用于训练,65名用于测试)中收集临床、诊断和白细胞RNA数据,从3570个基因表达特征选择集和12种分类方法中开发了42840个模型。
选取742个训练集和测试集OC-ROC≥0.8的模型进行加权贝叶斯模型平均,生成智能诊断分析模型。在训练和测试基因表达数据集时,该模型被测试为准确的,用于ASD诊断分类的OC-ROC评分为85-89%,OC-PR评分为84-92%。
此外,该研究所开发的分析模型不仅正确分类了88%的TD和ASD儿童ASD风险突变,而且在不同年龄和种族的儿童中也有更好的诊断结果。
研究所提出的智能诊断分析模型有望用于ASD儿童的早期筛查和流行病学监测,实现ASD的早发现、早诊断、早干预。