通过使用来自患有唐氏综合症的志愿者的实验室样本,作者确定了在适应性免疫反应中发挥关键作用的细胞因子和B 细胞亚型是唐氏综合症患者大多数自身免疫的潜在罪魁祸首。引人注目的是,许多唐氏综合症患者处于持续炎症状态,与那些因急性感染而接受重症监护的非唐氏综合症患者相当。在他们看来,这会导致免疫耐受性的崩溃,从而导致自身免疫。
免疫信使(细胞因子)和活化的T 细胞失调会促进易发生自身免疫反应的B 细胞的形成。
唐氏综合症是出生时诊断出的最常见的遗传病,通常由21 号染色体的三个拷贝引起。唐氏综合症患者患有自身免疫性疾病,包括脱发、皮肤、肠道和甲状腺问题等。根据种族、性别和社会经济地位,大约每700 个活产中就有1 个是常见的,尽管世界范围内存在相当大的差异。
然后,作者计划进一步探索唐氏综合症患者自身免疫的原因,并帮助推进一项官方的随机安慰剂对照临床试验,在该试验中,可用药物可以在临床环境中进行更好的测试。此外,他们打算在更广泛的意义上扩大对该疾病的认识。