包括人类在内的所有哺乳动物都依赖耳蜗中的外毛细胞来放大和听到高频声音。外毛细胞是内耳中最脆弱的细胞,如果丢失,它们将停止工作。这些细胞的再生和损伤细胞常也会导致听力下降。一种名为prestin (SLC26A5) 的特定蛋白质因其快速作用而以音乐符号“presto”命名,已知它在耳蜗增大过程中控制外毛细胞的收缩和伸长。
在这项研究中,研究人员分析了携带一种基因突变的小鼠的听力,这种基因突变会产生一种叫做前体蛋白的异常蛋白质,这种蛋白质以前被认为与人类耳聋有关。具有这种基因突变的小鼠往往表现出外毛细胞运动较慢,并且减少对高频声音的敏感性。通过引入额外的presyn 功能基因突变体以保持其速度,科学家们能够在小鼠模型中完全恢复听力。
这项研究可能有助于理解应激源和耳蜗增强的机制;研究人员Homma 博士说:“我们创建了一个小鼠模型,该模型表达了一种人类突变,这种突变会减慢应激源的运动功能,并且还发现声音频率越高,小鼠模型的听力越差;这可能与应激源的运动功能对高频能力很重要的观点是一致的。未来,研究人员希望进一步研究presin如何维持外毛细胞功能。
外毛细胞一旦丢失,就不会再生;研究人员的另一个重要研究领域是了解presin 如何有助于维持外毛细胞功能,因为他们希望尽可能长时间地维持这种功能。身体听力损失;如果研究人员希望在未来将它们的作用用于治疗用途,那么这些细胞的存在可能尤为重要。
这项研究的结果表明,presin 点突变可以损害其他SLC26 家族蛋白的阴离子转运,但不会改变耳蜗功能,这可能表明presin 潜在的弱阴离子转运可能对哺乳动物生物体的耳蜗很重要。