对对神经元的m-电流起中介作用的kv7.2单位进行加密的kcnq2基因突变会引发严重的dee。kcnq2突变的前期生理学评价在预后预测和合理的抗癫痫药物(asm)的选择上被证明在临床上有用。
在本研究中，研究人员从7名被诊断为kcnq2-dee的患者身上，以5种kcnq2共炎变异(v250a、n258y、h260p、a265吨、g290s)的临床特征、电生理表征及体外反应描述了kcnq通道开放剂。在中国仓鼠卵巢(cho)细胞中单独移植kcnq2突变，以kcnq3(1:1)或野生型kcnq2 (kcnq2-wt)及kcnq3与1:1:2的比例结合，评价其表达和电生理学功能。
在单独性状或与kcnq3结合性状转换的情况下，这些突变不会影响kcnq2的膜发现，但除a265吨外，大多数突变不会诱导钾电流，当a265吨与kcnq2共同转基因时，会观察到微量电流。与kcnq2-wt和kcnq3(1:1:2)一起发现时，该突变在0mv中的电流将比kcnq2/3声道减少30%至70%，并可使用kcnq声道开放剂(包括已批准的抗癫痫药物rtg)进行诊断。这些新发现的病理变异丰富了空洞造影区kcnq2-dee突变的热点。
综上所述，本研究描述了引起dee的5种kcnq2气孔突变的临床特征、电生理功能及膜发现等。当wt kcnq2和kcnq3以1:1比2的比例表达时，异质性突变电流可以通过kcnq通道开闭剂得到拯救，这表明kcnq开闭剂可以获得潜在的利益。
