2023 年3 月，根据3 期临床试验的结果，FDA 批准了曲非奈肽（trofinetide）上市，用于治疗成人和两岁及以上儿童的Rett 综合征。它是世界上第一个也是唯一一个被批准用于治疗雷特综合征的药物。
2023年6月8日，trophinetide治疗雷特综合征3期临床试验结果发表于国际权威医学杂志《自然医学》，论文，论文名称：Trofinetide 治疗Rett 综合征： 3 期随机试验。
这项3期临床试验的结果表明，雷特综合征患者在接受新药托非肽治疗后，症状明显改善。这些结果基于1 期研究的数据，使其成为FDA 批准的第一种治疗Rett 综合征的药物。
在这项3 期临床试验中，研究小组随机分配187 名患有Rett 综合征的女性接受曲非奈肽（trofinetide）或安慰剂治疗12 周。使用Rett 综合征行为问卷(RSBQ) 测量治疗效果，该问卷要求护理人员评估一系列Rett 综合征特征，包括言语、面部表情、凝视、重复行为、呼吸、夜间行为和情绪。他们还使用临床医生的整体评估（临床结果总清单，CGI-I）来评估患者的病情是改善还是恶化。研究小组提到，他们在RSBQ 和CGI-I 评分上都有显着改善，并且没有报告严重的治疗相关副作用，最常见的副作用是腹泻(82%) 和呕吐(29%)。
根据研究团队的说法，曲非奈肽（trofinetide）的耐受性相对较好，并被证明可有效改善与Rett 综合征相关的主要体征和症状。这些结果得到了美国FDA 的审查，今年3 月，特非那肽被批准为第一个也是唯一一个治疗Rett 综合征的药物。论文作者还提到需要进一步的研究来评估药物的长期安全性。
Acadia 首席执行官史蒂夫戴维斯(Steve Davis) 表示，此次批准对于Rett 综合征患者、他们的家人和Acadia 来说是一个重要的里程碑。作为第一个FDA 批准的雷特综合征治疗药物，曲非那肽现在可以真正改变患者及其家人的生活。
