一项发表在《New England Journal of Medicine》杂志上的研究引起了人们的关注。这项研究由来自deCODE Genetics等机构的科学家们完成，他们在冰岛人口中检测到了与寿命相关的可操作基因型。这一发现可能会对冰岛政府宣布在全国范围内开展精准化的医疗服务(http://www.maoyihang.com/sell/l_11/)产生重要影响。
由于向人群提供精准化的医疗服务需要大量的人口基因组学、转录组学和蛋白质组学数据，冰岛人目前非常适合这项研究工作。在这项研究中，科学家们使用一种基于人口的数据集，包括5.8万名全基因组测序的冰岛人，旨在评估携带可操作基因型的个体的比例。
研究人员重点关注会增加疾病风险的基因型，并且这些疾病已经有预防或治疗措施。他们利用来自美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南中的73个可操作的基因列表，发现有4%的冰岛人机体中携带有1个或多个基因的可操作基因型。由这些基因型所引起的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢性疾病等。
研究人员评估了可操作的基因型与其携带者寿命之间的关系，结果发现在携带促癌基因型的个体中观察到的影响效应最大，其中位生存期要比非携带者短3年时间。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病性突变会让个体的寿命缩短7年，而引起高胆固醇和心血管疾病的LDLR突变体则会让个体的寿命缩短6年。
研究结果表明，携带可操作基因型的个体更有可能引这些基因型所引起的疾病而死亡。携带BRCA2致病性突变的个体因乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌死亡的风险会高出7倍。此外，其患前列腺癌及因前列腺癌死亡的可能性分别是没有携带这些突变个体的3.5倍和7倍。研究人员确定，每25名个体中就会有1人携带这种可操作的基因型，而且其平均寿命会缩短。
该研究结果对于改善患者的治疗结局具有巨大潜力，可能会减缓个体和整个社会的疾病负担。通过识别并披露这些可操作的基因型，可能会指导临床觉醒，从而提供更精准的治疗方案。这一发现对于冰岛政府在全国范围内开展精准化的医疗服务提供了新的思路。
