西班牙圣保罗研究所的研究团队在医学界权威期刊《Nature Medicine》上发表了一项重要发现，题为“APOE4纯合子揭示阿尔茨海默病的独特遗传形式”。该研究显示，携带两个APOE4基因拷贝的人几乎无一例外地会表现出阿尔茨海默病（AD）的症状，进一步证实APOE4不仅是AD的风险因素，更是导致该疾病的直接遗传原因。
研究人员深入分析了美国国家阿尔茨海默病协调中心和五大生物标志物队列的庞大数据集，涉及3297名病理研究个体和10039名临床研究个体，其中特别关注了273名APOE4纯合子样本。他们发现，与APOE3纯合子相比，APOE4纯合子从55岁开始，AD相关生物标志物的水平就显著升高。到了65岁，几乎所有这些个体的脑脊液中均检测到异常水平的淀粉样蛋白，超过75%的个体在淀粉样蛋白扫描中呈阳性。
此外，研究还发现APOE4纯合子AD症状的发病年龄相对较早，平均为65.1岁。这一发现进一步支持了APOE4纯合子代表AD一种独特遗传形式的观点。
研究人员将APOE4纯合子的情况与唐氏综合症进行了类比，指出两者在症状发作的可预测性和生物标志物变化的顺序上具有相似性。他们强调，拥有两个APOE4基因拷贝不仅增加了患病风险，而且实际上可以预测AD的发病。
这项研究为AD的个性化预防和治疗策略提供了新的视角。拥有两个APOE4基因拷贝的人群现在被认为是AD的一个特定遗传亚群，这有助于为他们量身定制预防策略、临床试验和治疗方法。随着研究的深入，我们有望为这一患者群体带来更有效的治疗和管理方案。
