这项重大研究成果已于2024年5月1日在《自然》期刊上在线发表，论文题为“人类妊娠早期神经发育过程中的染色质可及性”。
论文的主要作者，卡罗林斯卡医学院的Sten Linnarsson教授指出：“与以往多聚焦于大脑皮层的研究不同，我们的研究首次以基因调控为重点，对全脑结构进行了系统性的绘制。这使得各个区域间的比较分析成为可能，代表了科学研究在深度和广度上的一次重大飞跃。”
研究揭示了人类大脑在胚胎期如何从一个简单的管道结构演化成复杂的大脑组织。在妊娠的第6到13周，管壁细胞经历了一个快速特化的过程。这一过程通过一个复杂的级联反应发生，其中细胞分泌的物质会诱导其他细胞按照特定的指令进行分化，并释放信号引导后续细胞的特化，形成了一个高度动态且精确的调控网络。
Linnarsson教授解释说：“我们的研究深入探索了这一复杂过程的机制，即基因是如何按照特定顺序在特定类型的细胞中激活，以及它们如何从DNA转录为RNA，再翻译为蛋白质，进而塑造出多样的细胞类型，并作为新的信号驱动这一系列变化。”
该研究采用了能够测量单个细胞中DNA活性区域和RNA链形成的方法，研究人员像拼凑拼图一样，逐步复原了大脑构建的微观机制。
这项新研究是瑞典“人类发育细胞图谱”大型项目的一部分。目前，该项目正在利用这些图谱来深入分析疾病的根源。Linnarsson教授表示：“我们正在研究儿童脑癌的发病原因。虽然这是一种罕见的疾病，但在导致儿童死亡的各种疾病中，它是较为常见的疾病之一。我们正在研究胚胎大脑发育过程中出现的肿瘤，并利用这种图谱试图了解正常发育过程中出现问题的机制，以及这种机制是如何推动肿瘤的形成和生长的。”
