加州大学圣地亚哥分校医学院的神经科学团队近日在《Science》杂志上发表了一项突破性研究，为脊柱裂（spina bifida）的病因提供了新的见解。这项研究首次揭示了脊柱裂与人类常见染色体微缺失（22q11.2del）之间的紧密联系，并强调了叶酸在降低脊柱裂风险中的潜在作用。
脊柱裂，即脊髓脊膜突出，是人类神经系统中最常见的结构性疾病之一，每3000名新生儿中就有一例。然而，其确切的病因一直是个谜。加州大学圣地亚哥分校的Joseph G. Gleeson博士领导的团队，与全球同行共同组成的脊柱裂测序联盟，深入探究了这一问题。
经过对大量患者的基因组测序，研究人员在少数脊柱裂患者中发现了22号染色体上的一种特定微缺失（22q11.2del）。这一发现不仅揭示了脊柱裂与染色体微缺失之间的关联，还进一步锁定了其中的一个关键基因——CRKL。通过在小鼠模型中进行基因敲除实验，研究人员证实了CRKL基因的缺失足以导致脊柱裂的发生。
此外，研究团队还探讨了叶酸摄入对脊柱裂风险的影响。他们发现，在受孕前补充叶酸可以降低脊柱裂和其他神经管缺陷的发病率。特别是在Crkl基因突变的小鼠模型中，当叶酸摄入被剥夺时，其后代出现神经管缺陷的比例和严重程度均显著增加。这一发现为叶酸在预防脊柱裂中的作用提供了重要证据。
Gleeson博士表示：“我们的研究不仅为脊柱裂的病因提供了新的见解，还为预防和治疗这一疾病提供了新的方向。我们希望通过这些发现，能够帮助更多的家庭避免脊柱裂带来的痛苦和困扰。”
这项研究不仅为脊柱裂的研究领域带来了新突破，也为人类遗传学和预防医学的发展做出了重要贡献。
