新发现的帕金森病基因：
研究发现了RAB32是一个新的帕金森病基因。
确定了c.213C>G/p.S71R变异是帕金森病家族性遗传的高风险变异，其风险比值（OR）高达65.5。
研究规模与数据：
该研究是迄今为止最大规模的研究，合并了来自16个队列的测序数据。
包括2824例家族性帕金森病患者和78683例对照受试者的全外显子组和全基因组测序数据。
经过筛选，研究最终纳入了2184例家族性帕金森病病例和69775例对照受试者。
发现的突变位点：
在3个基因上发现了4个与家族性帕金森病显著相关的突变位点。
其中，GBA、LRRK2上的三个突变位点之前已被发现，而RAB32上的c.213C>G/p.S71R变异是全新发现。
基因变异在患者群体中的分布：
在家族性帕金森病患者群体中，发现了1个纯合RAB32 S71R患者和15个杂合RAB32 S71R患者（0.7%）。
在对照受试者群体中，只发现了3个杂合RAB32 S71R受试者（0.004%）。
发病机制：
研究揭示了RAB32 S71R变异导致帕金森病的机制。
S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
其他研究支持：
美国佛罗里达大学Matthew J Farrer团队也在同期的研究中证实了RAB32 S71R是帕金森病的新遗传因子，通过激活LRRK2发挥作用。
潜在治疗方向：
目前已有作用于LRRK2的帕金森病药物处于临床研究阶段，这为RAB32 S71R突变的患者提供了新的治疗可能性。
该研究不仅为理解家族性帕金森病的遗传机制提供了新的见解，也为未来开发针对该疾病的有效治疗方法提供了新的方向。
