最新发表在《Journal of Clinical Investigation》上的一项研究揭示了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者可能面临的另一项重大健康挑战——脂肪肝风险增加。这一发现不仅扩展了我们对SMA疾病影响范围的认识，也强调了SMA作为一种多器官疾病进行长期护理和监测的重要性。
SMA是一种由SMN基因缺陷引起的遗传性疾病，主要影响运动(http://www.maoyihang.com/sell/l_35/)神经元，导致进行性肌肉无力。尽管近年来针对SMA的治疗取得了显著进展，提高了患者的生存率，但本研究指出，SMA的影响远不止于神经系统。科学家们发现，SMA患者中的基因突变不仅减少了运动神经元中SMN蛋白的水平，还影响了肝脏细胞中SMN蛋白的表达，进而损害了肝脏分解和利用脂肪的能力，增加了脂肪肝的风险。
脂肪肝，即肝脏中脂肪的异常积累，通常与心脏病、糖尿病和肥胖等代谢性疾病相关，可引起肝脏炎症和损伤。对于SMA患者而言，脂肪肝的存在可能进一步加剧其健康负担，影响生存质量和生活预期。特别是在SMA患者寿命延长的背景下，这一发现显得尤为重要。
研究团队通过蛋白质组学技术、功能研究和CRISPR/Cas9基因编辑技术，深入探讨了SMA与脂肪肝之间的关联机制。他们发现，SMA患者中的脂肪肝是一种原发性的、SMN依赖性的肝脏细胞内在缺陷，与线粒体和肝脏代谢问题密切相关。这一发现不仅为SMA患者肝脏问题的发生提供了科学解释，也为未来的治疗策略提供了新的思路。
Crystal Yeo博士指出，随着SMA患者寿命的延长，临床医生需要更加关注SMA对其它器官的影响，并采取全面的综合性手段来改善患者的护理。这包括加强对SMA患者肝脏等器官的监测，以及开发针对肝脏问题的额外或组合性疗法。
此外，本研究还强调了将SMA视为一种多器官疾病的重要性。这不仅有助于我们更全面地理解SMA的病理机制，也为携带类似疾病机制的其它神经系统疾病患者的治疗提供了新的研究见解。
综上所述，本研究揭示了SMA患者面临的新健康挑战——脂肪肝风险增加，并强调了长期护理和监测的重要性。未来，我们需要进一步深入研究SMA与脂肪肝之间的关联机制，并探索有效的治疗策略，以改善SMA患者的生存质量和生活预期。
