在结直肠癌研究领域，一项由多国顶尖科研机构合作完成的重要研究成果于2024年8月7日在《Nature》期刊上发表，为个体化治疗策略的制定提供了新的洞见。该研究由华大基因研究院、瑞典乌普萨拉大学、卡罗林斯卡医学院及于默奥大学的科学家团队共同完成，题为“Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers”。
研究团队通过整合来自1000多名结直肠癌患者的独特遗传数据集和临床数据集，深入分析了这些患者的肿瘤组织与正常组织之间的基因差异。这一开创性的数据集不仅规模庞大，而且包含了详尽的临床信息和全面的基因组数据，为科学家们提供了前所未有的研究资源。
通过高通量测序技术，研究人员发现了近100个与结直肠癌发展相关的癌症驱动基因变异，其中包括9个结直肠癌特有的新型基因和24个在所有癌症中首次发现的新型基因。这些发现不仅扩展了我们对结直肠癌遗传基础的认识，还揭示了更多潜在的治疗靶点。
更为重要的是，研究团队成功地将这些遗传信息与患者的生存数据相结合，识别出了一系列与预后密切相关的基因组改变。这些发现不仅验证了以往研究的一些结论，还揭示了许多全新的预后标志物，为临床预测和个性化治疗方案的制定提供了有力支持。
基于上述研究成果，研究团队还开发出了一种新的结直肠癌分子分类器。该分类器基于基因活性水平，能够将大多数结直肠癌患者分为五种具有显著分子特征的预后亚型。这一分类体系不仅完善和补充了现有的结直肠癌亚型分类方法，还为不同亚型的肿瘤提供了更为清晰的预后预测和治疗指导。
研究人员表示，他们的发现不仅为结直肠癌的基因研究提供了新的方向，也为创新诊断和治疗策略的开发奠定了坚实基础。未来，这些研究成果有望推动结直肠癌精准医疗的发展，为患者提供更加有效、个性化的治疗方案，从而显著改善患者的预后和生活质量。
“我们的研究标志着在抗击结直肠癌的道路上迈出了重要一步。”乌普萨拉大学的Tobias Sjöblom教授表示，“我们希望通过这些努力，能够逐步实现精准医疗的目标，为结直肠癌患者带来更大的福音。”
