西奈山伊坎医学院的研究人员在最新一期的《Nature Genetics》期刊上发表了一项研究，揭示了一种与智力和教育成果相关的新型遗传变异。这项研究为智力残疾的诊断和潜在治疗途径提供了新的线索。
研究背景与方法
论文通讯(http://www.maoyihang.com/sell/l_25/)作者、西奈山伊坎医学院遗传学与基因组科学教授Andrew Sharp博士及其团队利用先进的DNA甲基化分析和基因分型技术，探讨了串联重复序列（tandem repeats）在智力功能中的作用。串联重复序列是指染色体上以首尾相连的方式多次重复的核苷酸模式。
研究者将这些重复序列比喻为人类基因组书籍中反复出现的句子。当这些重复序列过度扩增时，可能会中断正常的基因指令，从而影响个体的发育和认知能力。
主要发现
研究团队发现，在AFF3基因中存在一个由鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）碱基组成的特定核苷酸序列（GCC）的重复扩增，这一发现与教育程度密切相关。研究显示，这种GCC重复扩增可能解释至少0.3%的智力残疾遗传基础，从而提高了基因检测和诊断的准确性。
全表型组关联研究方法
研究采用了全表型组关联研究方法（phenome-wide association approach），这种方法能够将基因变异与人类的各种表型联系起来，揭示这些变异对公共健康的影响。Sharp博士强调，确定AFF3基因中的GCC重复扩增作为导致智力残疾的因素之一，标志着向更准确、更及时的诊断迈出了重要一步。
未来展望
尽管当前的研究主要集中在数量有限的串联重复序列扩增上，但人类基因组中存在数十万个串联重复序列扩增，其中许多可能在疾病的发生发展中扮演重要角色。研究团队计划进一步扩展他们的研究范围，探索更多重复序列扩增的情况，以加深对这些重复序列在人类健康和疾病中作用的理解。
Sharp博士表示，未来的研究有望在这些发现的基础上更进一步，探索串联重复序列扩增的普遍性及其对人体健康的具体影响，为相关疾病的诊断和治疗提供更多的科学依据。
