近日，一篇发表在国际杂志《Circulation Research》上的研究报告中，来自美国国家儿童医院等机构的科学家们描述了一种潜在的生物标志物，该标志物可以通过母源性的血液测试来识别胎儿是否存在单心室心脏病（Single Ventricle Heart Disease, SVHD）。
研究背景
单心室心脏病是一种严重的先天性心脏缺陷，每年大约有1000名儿童在出生时被诊断出患有这种疾病。这类缺陷表现为心脏的一个下腔发育不全、太小或缺少瓣膜，导致心脏中只有一个功能心室。尽管这些患儿能够存活，但其生活质量会受到严重影响。
研究方法与发现
- **生物标志物**：研究团队发现，患有单心室心脏病的婴儿的母亲血液中存在特定的游离miRNAs（微小RNA）。这些游离的miRNAs可以作为一种无创的生物标志物，帮助研究人员在产前更快地检测到单心室心脏病。
- **实验设计**：研究人员从单心室心脏缺陷（SVHD）妊娠女性的血液中富集了游离RNA，并分析了这些RNA对心肌细胞（CM）增殖的调节作用。
研究意义
- **早期诊断**：目前，婴儿患先天性心脏病的产前诊断通常在女性怀孕5个月左右通过超声波检查进行。这一过程依赖于成像技术和设备(http://www.maoyihang.com/sell/l_4/)，增加了卫生保健的费用，并可能导致健康护理不平等。新的血液测试方法可以在更早的孕期阶段发现先天性心脏病，为临床医生提供更多时间来制定治疗计划。
- **改善预后**：早期发现先天性心脏病不仅有助于减轻患儿家庭的负担，还能促使临床医生探索早期治疗策略，从而改善患儿的生存率、预后及后期的生活质量。
未来展望
研究者Mingtao Zhao表示，这项技术目前尚处于早期阶段，需要进行更多的临床前研究和临床验证。然而，这一发现标志着在检测和管理单心室心脏病患儿方面的重大进展，为改善先天性心脏病患儿的预后提供了新的希望。
图片来源
- **Circulation Research (2024). DOI:10.1161/CIRCRESAHA.124.325024.**
总结
这项研究提出了一种基于母源性血液测试的无创方法，用于早期诊断胎儿单心室心脏病。通过检测特定的游离miRNAs，研究人员能够在更早的孕期阶段识别出这种严重的先天性心脏缺陷，从而为临床医生和患儿家庭提供更多的治疗选择和时间准备。这一发现为改善先天性心脏病患儿的预后和生活质量迈出了重要的一步。
