斯塔格特病（Stargardt disease）是最常见的遗传性黄斑变性，其发病率约为1/6500。这种疾病通常会导致中心视力丧失，使得患者难以识别人脸和阅读。症状往往在20岁之前开始显现，通常在儿童时期就可观察到。尽管斯塔格特病对患者的生活质量有重大影响，但目前尚无有效的治疗方法。
#### 最新研究进展
近日，瑞士巴塞尔大学和巴塞尔分子与临床眼科研究所的Bence György教授和Botond Roska教授领导的研究团队，在《Nature Medicine》期刊上发表了一项重要研究成果，题为“High-efficiency base edIT(http://www.maoyihang.com/sell/l_25/)ing in the retina in primates and human tissues”。该研究开发出一种针对斯塔格特病的潜在治疗方法，使用了精确的基因校正技术——**碱基编辑（base editing）**。
#### 碱基编辑技术的应用
碱基编辑是一种能够替换DNA代码中单个核苷酸碱基的技术。在这项研究中，科学家们设计了一个专门针对基因组中特定位置腺嘌呤的分子系统，并通过修饰的病毒载体将此系统递送到视网膜细胞中。他们的目标是校正与斯塔格特病相关的最常见突变。
- **高效率的基因校正**：研究显示，这种方法实现了非常高的基因校正率。在实验中，视锥细胞和视网膜色素上皮细胞的平均编辑率分别为75%和87%，远超出了提供临床益处所需的水平。
- **人体组织测试**：这项技术的有效性不仅在灵长类动物模型中得到了验证，还在来自器官捐献者的人类视网膜组织中进行了测试，证明了其对人体组织的有效性和安全性。
#### 安全性评估
论文第一作者、巴塞尔分子与临床眼科研究所博士生Alissa Muller强调了该技术的安全性，“我们进行了广泛的脱靶分析，没有发现视网膜或身体其他部位发生意外编辑的证据。这对于开发安全有效的治疗方法至关重要。”
#### 广泛的应用前景
除了斯塔格特病之外，这些研究人员还指出，他们的碱基编辑方法可能适用于治疗由类似突变引起的其他遗传性视网膜疾病。这代表了眼部基因治疗领域的一个重大进展，为未来更多疾病的治疗提供了可能性。
#### 未来展望
下一步的研究将包括进一步的安全性评估以及准备临床试验。如果取得成功，这种基因编辑方法有望为成千上万受斯塔格特病及其他潜在遗传性视网膜疾病影响的人们带来新的希望。这一进展不仅是对斯塔格特病患者的福音，也为整个医学界在精准医疗方面树立了新的里程碑。
